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亨廷顿氏舞蹈症是什么

时间:2023-08-28 12:22:06人气:708作者:碧海蓝天我要评论(0)

亨廷顿氏舞蹈症是什么

亨廷顿氏舞蹈症是一种家族显性遗传性疾病,患者由于基因改变或者第四对染色体内DNA机制之CAJ三核苷酸重复序列的过度扩张,造成脑部神经细胞的持续退化,机体细胞错误的制造一种名为亨廷顿蛋白质的有害物质。

这些异常蛋白质积聚成块损坏部分脑细胞,特别是那些与肌肉控制有关的细胞,导致患者神经系统逐渐退化,神经冲动弥散,动作失调,出现不可控的产出并且有可能会发展为痴呆,甚至会造成死亡。

1993年国际亨廷顿病协作研究组,克隆出该病的致病基因。该病的致病基因处在第四号染色体的上部,其代谢产物亨廷顿蛋白是一种蛋白质在全身各个器官包括中枢神经系统中有广泛的表达,其正常功能尚未完全明确,可能与神经系统发育。

细胞内吞和分泌的抑制细胞凋亡有关,出现这种病症以后要及时治疗。

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