核黄素病

核黄素病

核黄素病是一种刚刚被认识的可治疗的遗传性疾病这种病的发病年龄在儿童期或青少年期，临床表现包括下列几种，

（1）周围神经病加视神经病，我们诊断了2个这样的患者，出现视力丧失伴随四肢远端的无力以及反射的亢进；

（2）视听神经损害伴随运动神经元病，类似Madras病；

（3）脑干损害加周围神经病，类似Leigh病；

（4）青少年发病的运动神经元病。该病和C12orf65基因突变有关，发现这个基因突变，就可以确定是这个病。治疗需要给予大剂量的核黄素，就是维生素B2，每天每公斤体重30毫克。用药治疗后根据我们的观察和国外的报道，临床表现可以明显改善。