什么是唐氏宝宝

什么是唐氏宝宝

唐氏宝宝是是指罹患唐氏综合征的婴儿，唐氏综合征又叫21-三体综合征，是人类发现最早、最常见的常染色体畸变疾病。

唐氏综合征在活产婴儿中发生率约为1/800，占小儿染色体疾病的70%-80%，男女之比为3:2。本病的发生随孕妇的年龄增高而增加，临床表现为特殊的面容，如眼距宽、眼裂小、外角向上斜、晶状体混浊、鼻梁低平、外耳小、张口伸舌、流涎多，头额小而圆、颅缝较宽、前囟增大、囟门关闭延迟、头发细软而较小、颈部短小等，常呈嗜睡状，喂养困难并伴随智力低下，随着年龄增大逐渐明显，智商比较低。另外，体格发育落后，如软骨发育不良、躯干发育迟缓、身材矮小、四肢短等，骨龄落后于实际年龄，也会出现出牙延迟、动作发育和性发育延迟等。唐氏宝宝还伴发其他畸形，如合并先天性的心脏病、消化道畸形、视力障碍、甲状腺功能减低等。

在怀孕期间，孕妇要进行唐氏筛查，分为两个时期，早期唐氏筛查是在12周进行，而中期唐氏筛查是在16-20周期间进行。