您好，pku全名是苯丙酮尿症，是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是苯丙氨酸代谢异常，患儿主要表现为：智力低下，癫痫发作，尿臭等症状。
如果诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。也有通过干细胞移植治好的。开始治疗的年龄愈小，效果愈好
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